Elle a été créée pour améliorer au niveau national la lisibilité des maladies rares neuromusculaires et la visibilité des structures de prise en charge et de soins. Les maladies neuromusculaires constituent un vaste ensemble de maladies rares le plus souvent d’origine génétique ou auto-immune, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité très variable d’un individu à l’autre. Très longtemps réputées incurables et caractérisées par leur grande variété (près de 200 formes différentes sont répertoriées à ce jour), les maladies neuromusculaires concernent environ 40 à 50.000 personnes en France. Les maladies concernées sont par exemple les dystrophies musculaires, les myopathies congénitales, les paralysies périodiques, les glycogénoses, les myopathies lipidiques et mitochondriales, la myasthénie, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, l’amylose, ou encore les neuropathies démyélinisantes inflammatoires chroniques.
Animateur : Pr Jean Pouget (Marseille)
Lien utile : www.filnemus.fr