La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner :
- Une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap).
- Des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes.
- Des troubles moteurs.
- Des pathologies psychiatriques à début précoce.
- Des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.
Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu. La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.
Ses missions :
- Favoriser l’accessibilité et l’harmonisation des pratiques de diagnostics, d’évaluations et de soins.
- Susciter la coordination territoriale des acteurs du parcours de santé et de vie des personnes.
- Innover en matière de formation dans le champ des maladies rares du développement cérébral.
- Encourager la recherche fondamentale, translationnelle et clinique, la collecte de données et l’innovation.
Animateur : Pr Vincent Des Portes (Lyon)
Lien utile : www.defiscience.fr