Elle est dédiée aux maladies avec anomalie du développement (AD) somatique et cognitif. Les AD embryonnaires couvrent le champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle (DI), soit plus de 5000 maladies monogéniques rares distinctes, et un très grand nombre d’anomalies chromosomiques.
AnDDI-Rares développe des actions autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des patients, de la recherche, de la formation des professionnels et de l’information pour les patients et leurs familles. Elle s’organise autour de 4 axes (Diagnostic et Prise en charge, Recherche, (In)formation et Europe) et 6 commissions transversales (Associations, Communication, Ethique, Fœtopathologie, Outre-Mer et Sans diagnostic). Elle s’appuie sur un vaste réseau comprenant 6 centres de références coordonnateurs (et 20 centres de référence constitutifs), 29 centres de compétence, 38 laboratoires de génétique moléculaire, 44 laboratoires de cytogénétique, 48 unités de fœtopathologie, 32 équipes de recherche, 10 sociétés savantes et plus de 60 associations partenaires.
Animateur : Pr Laurence Olivier-Faivre
Lien utile : anddi-rares.org